Aquest dissabte 28 de febrer es celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, un bon moment per fer una petita pausa i posar-se en la pell d’aquelles famílies que reben uns diagnòstics d’unes malalties molt poc conegudes i que sovint no tenen cura. Enguany, expliquem com ho van viure la Mari i la seva filla, que ara té 15 mesos, la Lulu.
En rebre el primer diagnòstic, els metges van derivar a la Mari -i a la petita que encara estava a la panxa- a l’Hospital Clínic de Barcelona per tal de continuar fent proves i veure quina tipologia del síndrome tenia la nena. El Turner pot presentar-se en forma “pura”, amb afectacions més serveres -problemes al cor, pulmons, psicomotricitat-, o el que es coneix com a mosaic, que generalment és més lleu, i és amb la qual es va acabar diagnosticant a la petita.
Durant l’embaràs, la Lulu es va anar desenvolupant bé. Qui ho va passar més malament va ser la mare, que va tenir vòmits constants i va haver de passar per dos ingressos hospitalaris. Els últims mesos van tenir un petit ensurt, els metges van veure que la petita tenia l’aorta més petita de l’habitual. “Li van anar comprovant, perquè depèn de com estigués, potser l’haurien d’operar del cor al néixer, però per sort tot va sortir perfecte”, explica la Mari, tot afegint que “anava amb por, però em van dir que l’embaràs era de més risc per mi que per la nena”. La Lulu va néixer poc després per cesària, i les proves del cor i de la vista van sortir molt bé.
QUÈ ÉS EL SÍNDROME DE TURNER MOSAIC?
El Síndrome de Turner Mosaic és un trastorn cromosòmic que afecta el desenvolupament de les dones. Les persones només tenen un cromosoma X a cada cèl·lula o a vegades hi falta una part de les cèl·lules. Els principals senyals o símptomes són una baixa estatura, insuficiència ovàrica prematura, el coll curt, o les mans i peus inflats. També són molt freqüents les infeccions d’oïda i s’ha d’anar amb molta cura perquè en alguns casos pot acabar amb sordera.
En el cas de la Lulu, de moment el síndrome s’ha manifestat amb pneumònies, bronquitis i otitis recurrents, i també en la seva estatura
En el cas de la Lulu, de moment el síndrome s’ha manifestat amb infeccions recurrents: “pneumònies, bronquitis, moltes otitis… És com una papallona -el símbol de malaltia- són molt delicades les nenes que el tenen”. També amb la seva estatura. La Mari explica que actualment li estan donant vitamina D, per ajudar al desenvolupament dels seus ossos i, quan faci els dos anys, començarà amb les hormones de creixement -el que molts pares anomenen “la vitamina miraculosa”-, un tractament llarg i costós que ajudarà a estimular els ossos i a fer créixer a la nena. Més endavant, cap als 10-12 anys, probablement necessitarà tractament hormonal per al desenvolupament ovàric. “No arribarà a fer 180 centímetres”, diu la Mari amb naturalitat, “però potser sí que pot arribar a 140 o 150 centímetres”.
SUPORT
Tot i conèixer el diagnòstic des de l’embaràs, el camí no ha estat fàcil. “Aquí no hi havia cap cas. No sabien quins passos seguir”. Buscant informació sobre el tema, la Mari va acabar trobant l’Associació de Síndrome de Turner de Salamanca, a través de les xarxes socials. Es va posar en contacte i va poder parlar amb altres famílies i conèixer una mica més sobre el tema i quins símptomes podria tenir més endavant la Lulu. “Per nosaltres era tot nou”, subratlla, i tot i que cada cas és diferent, a l’associació de Salamanca va trobar un suport que l’està ajudant molt en tot el procés. Fins i tot van plantejar anar a viure fora d’Andorra -a Salamanca- per garantir una millor atenció especialitzada.
En ser la Lucía l’única nena diagnosticada al país amb aquesta malaltia minoritària, els metges a vegades “van una mica a cegues”
I el cas és que en ser la Lucía l’única nena diagnosticada al país amb aquesta malaltia minoritària, els metges a vegades “van una mica a cegues”. Quan la Lulu no guanyava pes, quan encadenava pneumònies i otitis, quan el creixement no era el que tocava, la resposta sovint era tranquil·litzadora: “Tot està bé.” Però la mare intuïa que calia anar més enllà. “Porto des de l’any passat demanant proves més específiques. Fins que una pediatra va veure que no creixia com tocava i ens va dir que l’havíem de portar a fora”.
Aquell “a fora” significa baixar sovint a Barcelona, coordinar visites a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona o a la Vall d’Hebron amb especialistes. Just aquesta setmana tenien una de les visites a Sant Joan de Déu: “Va ser espectacular. Quasi surto plorant. Van visitar a la nena, el mes que ve tindrem una altra entrevista amb un especialista per guiar-nos. Aquí per mala sort no tenen tants coneixements sobre aquestes coses”.
REPTES
“Sempre estàs amb l’angoixa de veure que sortirà i veure que no, i sempre al cas de tot”, explica, tot afegint que pels pares tampoc és una situació senzilla de fer front emocionalment. A més, en alguns casos, el Turner pot comportar petites dificultats en la parla o la coordinació, però en el cas de la Lulu, “de moment està avançant al mateix ritme que els nens de la seva edat”, afegeix. El més important, però, és que la nena quan es faci una mica més gran no se senti fora de lloc. “No volem que se senti diferent. Ja sabem com poden ser els nens a vegades”, explica. La Lulu és petita. Més petita que altres nens de la seva edat. Però la seva mare assegura entre riures, que també té molt caràcter i que“no es deixarà prendre el pèl”. La Mari, n’està ben convençuda, que sabrà plantar cara a les situacions i que en un futur la Lulu podrà dir amb orgull: “Soc petita, però valenta”.
Comentaris