Un altre punt de dificultat és el fet que no és fàcil trobar persones o famílies amb qui compartir l’experiència, a diferència del que sí que passa amb altres malalties. En aquest sentit, a Andorra fa uns anys es va crear l’AMMA, ,l’Associació de Malalties Minoritàries, que, justament, té entre els seus objectius dona visibilitat a aquestes dolències i suport als afectats.
L’Iván Antunes n’és un d’ells. En el seu cas, pateix una neurofibromatosis de tipus 2. Per explicar-lo de forma senzilla, la malaltia, que li van detectar quan tenia nou anys (ara en té 24) suposa que espontàniament es formen tumors benignes al sistema nerviós, sobretot al cervell o la columna. Malgrat que no siguin malignes, sí que creixen i generen pressió allà on surten i, per tant, pot tenir conseqüències greus per a la persona que la pateix.
“La meva mare va veure que caminava de puntetes i que queia molt quan corria. Va anar a més i ella va insistir davant la pediatra. Ens van enviar a la doctora Avellanet, de rehabilitació, I de seguida es va adonar que tenia un problema al sistema nerviós”, recorda Antunes. A través d’una ressonància es va detectar el primer tumor, oprimint la medul·la.
Ara per ara, no hi ha moltes opcions de tractament. Bàsicament, fer un control periòdic per detectar els possibles tumors que apareguin. I actuar ràpidament quan ho fan. Operar i extirpar tot el que es pugui, amb la dificultat que es troben en llocs força delicats. “Per sort, puc fer vida autònoma, però sempre estàs amb certa por de no saber què pot passar”, explica. A la vegada, apunta que “això et canvia la forma de viure i de fer les coses. No faig projectes a llarg termini. Jo visc el dia a dia. Per exemple ni em puc plantejar comprar un pis”.
La malaltia, ras i curt, no té cura ni tractament, més enllà d’anar intentant eliminant els tumors. I, en tot cas, no es tracta d’un seguiment barat. I no compta amb la cobertura total per part de la CASS. “La meva mare sempre ha lluitat perquè se’m doni el 100% però no ha estat possible”, lamenta. Això ha suposat, en alguns casos, haver de pagar entre 2.000 i 3.000 euros per una operació o el 25% de les diferents proves necessàries.
“Això et canvia la forma de viure i de fer les coses. No faig projectes a llarg termini. Jo visc el dia a dia. Per exemple ni em puc plantejar comprar un pis”, explica Iván Antunes, afectat d'una neurofibromatosis de tipus 2
Malgrat aquesta situació, l’Iván sempre ha lluitat per tirar endavant. Va començar estudis a França i ara treballa a mitja jornada per estalviar i poder acabar-los. Això sí, han de ser feines que no requereixin esforços físics. Lògicament, no pot negar que la malaltia l’ha marcat, tot i que entén que no necessàriament de forma negativa. “Jo, amb nou anys, no era conscient del que m’estava passant; però, arran d’això, crec, he estat més madur i m’ha ajudat a acceptar el que m’estava passant”, comenta.
Una maduresa que vol compartir fent una reflexió: “Les persones que patim una malaltia rara no ho hem escollit i hem de viure-ho com veiem i com podem. No se’ns ha de jutjar ni posar-se en la nostra pell. El que sí que fem amb l’associació és que la gent sigui conscient que existeixen aquestes dolències, que la majoria, en ser minoritàries, no tenen tractament i que se’ns ha de donar suport en tot el possible”.
Un altre exemple de malaltia rara és l’amelogènesis imperfecta. La pateix el fill de la Paola Santos i, com a mostra de com desconeguda pot ser una patologia d’aquestes per a la població general només cal posar en relleu una cosa: ella és doctora, especialitzada en otorrinolaringologia. I quan li van dir que el seu nen la patia “tot i ser metgessa, no la coneixia”.
Al fill de la Paola Santos li van diagnosticar que patia amelogènesis imperfecta, una malaltia que provoca trencaments a les dents: “soc metgessa i no la coneixia”, afirma
En aquest cas, es tracta “d’una malaltia genètica que afecta l’estructura de les dents i fa que l’esmalt no tingui tota la duresa que ha de tenir”. I això provoca trencaments. A més, en donar-se en nens, no és fàcil intervenir per posar implants perquè fins a edats més avançades la mandíbula encara ha de créixer. Les principals repercussions, admet Santos, “són estètiques”.
Per ara, el que toca fer al seu fill són “reconstruccions amb resina o fibra de vidre i també fluoritzacions”. Uns tractaments que no són barats. “En el seu dia va suposar pagar més de 3.000 euros”, recorda. Per tant, després va haver de lluitar força amb la CASS per aconseguir el reemborsament. “Inicialment, em van dir que no la tenien contemplada. Vaig haver de fer tota una sèrie de tràmits perquè m’ho reemborsessin. I, ara, encara que m’ho reconeixen, no ho tenen com a malaltia minoritària”, comenta. En canvi, explica que “el que sí que hem hagut de pagar són els estudis genètics que ens hem fet el pare i jo per si algú dels dos teníem el mateix problema”.
Fins i tot sent metgessa, és un cop dur rebre un diagnòstic com aquest. “Em vaig posar a plorar. És el teu fill i saps que li passa alguna cosa que li condicionarà la vida, en aquest cas, el seu aspecte físic”, apunta. Per això es mostra especialment agraïda amb l’AMMA: “És molt important que hi hagi una entitat com aquesta al país”.
CELEBRACIÓ DEL DIA INTERNACIONAL
Com s’ha dit, el 28 de febrer és la data escollida per celebrar el Dia Internacional d’aquestes malalties minoritàries. L’AMMA aprofita la jornada per organitzar la conferència ‘Malaltia, resiliència i fortalesa emocional’, a càrrec del psicòleg Tomàs Navarro. L’acte tindrà lloc a partir de les set de la tarda a l’Auditori Nacional d’Ordino i també servirà per donar a conèixer el vídeo de la campanya de divulgació i sensibilització i per fer l’entrega de premis d’un concurs fotogràfic centrat en aquesta mena de patologies. La presidenta de l’entitat, Mònica Lage, avança també “alguna sorpresa”. Durant la jornada, l’edifici s’il·luminarà de forma especial com altres llocs emblemàtics de països europeus com a mostra de suport al col·lectiu.
Comentaris