Alguns lectors potser coneixen l’Aleix. És un infant de 9 anys que pateix la síndrome de duplicació MeCP2, una malaltia genètica minoritària que afecta majoritàriament homes i de la qual arreu del món només n’hi ha 350 casos diagnosticats. Ell va ser el protagonista del documental que va servir per commemorar el Dia mundial de les malalties minoritàries el 2022.
Els seus pares, l’Ingrid Blanc i el Julian Zuidinga, lluitadors incansables per donar a conèixer la malaltia i contribuir en la recerca han rebut, recentment, bones notícies. De les diferents investigacions científiques que hi ha en marxa, la liderada per la doctora Huda Zogbhi al Baylor College of Medicine de Texas sembla que dona fruits. El Julian explica que la investigació ha permès descobrir els gens implicats en la malaltia i amb els experiments duts a terme “ha demostrat que els símptomes són reversibles amb la medicació adequada”. I el tractament és l’anomenada teràpia d’oligonucleòtids antisentit (ASO). Ara, s’està pendent que les autoritats sanitàries de diversos països l’autoritzin. Un cop s’aconsegueixi seria accessible per a malalts de diferents estats europeus, entre ells, França i Espanya.
L’Aleix ha fet tot el seguiment de la seva malaltia a l’hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i els metges ja han avisat a la família que podria ser un candidat a provar el nou tractament. Des del centre hospitalari confien poder-ne disposar, durant el primer trimestre d’aquest any ho haurien de saber, però ara mateix, l’esperança de tenir un tractament s’ajunta amb moltes incerteses.
Els experiments duts a terme “ha demostrat que els símptomes són reversibles amb la medicació adequada”
“No sabem encara si finalment tindran el tractament ni si finalment l’Aleix podrà ser candidat a rebre’l”, explica la mare, tot i que tenen molts números perquè els pacients amb més possibilitat són aquells que tenen menys multiplicacions de la proteïna afectada. I és el cas de l’Aleix.
“Quan et truquen de l’hospital i et diuen això, se t’obre tot un altre ventall al davant”, relata l’Ingrid, que reconeix que fins ara vivia molt “el dia a dia com un acte d’autoprotecció”. L’esperança de vida de les persones que la pateixen és de 25 anys i fins ara no hi havia ni tractament ni curació. Per tant, com reconeix l’Ingrid, aquelles expectatives que et crees quan ets mare sobre el futur que podrà tenir el teu fill, “si anirà a la universitat, quina professió tindrà...”, quan descobreixes que té una discapacitat “es redueixen”.
Amb els avenços científics, però, els arriba llum, esperança. “És un xoc en les expectatives de vida que t’has fet els últims anys. Com pot canviar la seva vida?”, es demana la mare. Però al mateix temps són els dubtes i els temors. “El gran dubte és: i si va a pitjor?”. Perquè no tenen garanties de res. En els assajos científics fets fins ara s’han vist millores, que poden ser de psicomotricitat, sensorials, en la parla... Però també pot ser que el pacient no respongui.
Tot i així, ells tenen clar que si tenen ocasió, “assumirem el risc”. “Hem de provar alguna cosa perquè hi ha nens que estan molt pitjor que l’Aleix, per tant, crec que no tenim res a perdre. Hem de tenir confiança en els científics i ells tenen la confiança que poden canviar alguna cosa”, afirma determinat el Julian, que alhora remarca que “cal seguir lluitant i investigant”, perquè cal molt més coneixement per arribar a trobar la cura per a la malaltia.
Comentaris (1)