Ja fa set anys que va néixer AMMA, i des del primer dia hem tingut el convenciment que ens cal un registre de les malalties minoritàries (MM) a Andorra. I el convenciment s’ha transformat en certesa, una veritat clara i científica, des de la perspectiva de la salut com des de la social i política.

I no serà pel cost, que en deu tenir, sinó dels avantatges econòmics, socials i polítics que té i que superen de llarg el cost.

Un registre es defineix com un sistema organitzat que utilitza mètodes observacionals per a la recollida de dades homogènies (normalment clínics, però no exclusivament), en una població definida per a avaluar resultats específics, amb una finalitat científica, clínica o de gestió i presa de decisions.

A Espanya, com altres països, s’ha definit el registre de pacients de malalties rares, i per Reial Decret 1091/2015 es creà i regulà amb l'objectiu de proporcionar als professionals dels sistemes de salut, investigadors i col·lectius de pacients i familiars afectats un major nivell de coneixement sobre el número i distribució geogràfica dels pacients afectats per aquestes malalties, per fomentar la recerca sobre aquestes, augmentar la seva visibilitat i afavorir la presa de decisions per a una adequada planificació sanitària i una correcta distribució de recursos.

A la UE per recomanació del Consell (2009/C 151/0) els estats membres han de garantir que aquestes malalties tinguin una codificació i traçabilitat apropiades en tots els sistemes d'informació sanitaris per a afavorir un reconeixement adequat. Andorra no pertany a la UE, és evident. I que cadascú pensi el que vulgui sobre l’Acord UE, però paga la pena tenir la ment oberta a bones pràctiques.

"Invertir ara una mica, té un cost altament beneficiós en el futur, no fer-ho és amagar el cap sota l’ala i pensar que ja ens espavilarem, que tenim un bon sistema social i que no els desatendrem, potser si, però quin serà el cost de la no previsió?"

Els registres de pacients dins de les polítiques desenvolupades en els últims anys en favor de conèixer i visibilitzar les MM han estat una prioritat global. Localment, des de AMMA s'ha explicat clarament el propòsit i la justificació dels registres, sent el paper d’AMMA col·laborar amb els professionals de la salut en la identificació dels determinants socials de la salut i per a proporcionar la informació necessària a l'hora de planificar, gestionar i avaluar les accions que es posin en marxa a fi de la prevenció i assistència de les malalties rares posant el pacient al centre de totes les actuacions.

Les característiques específiques de les malalties rares, com són la baixa prevalença, el desconeixement de les mateixes i de les seves bases etiopatogèniques, l'absència o escassetat d'opcions terapèutiques i la dispersió de la informació, fan que els sistemes de registre resultin instruments clau com a sistemes d'informació sanitària que permetin conèixer el nombre total de persones afectades i la prevalença de cada malaltia, així com valorar la seva història natural amb la finalitat d'adoptar decisions en matèria de salut pública i d'atenció sanitària i poder realitzar un millor seguiment d'aquestes.

Però tot parteix d’un punt: el diagnòstic, com a primera dada del registre, diagnòstic que en els adults no sempre es finança, quan és el primer dret d’un malalt, un dret vital, i la dada més necessària per a proposar al pacient tot allò que li és necessari per a una vida digna.

AMMA observa amb estupor alguna negativa de la CASS a finançar proves genètiques, on el cost està entre 200 € i 1100 €, (p. ex. una ressonància pot estar entre els 150 i 600 €).

Sense un diagnòstic precís, els pacients no poden ser inclosos en cap registre, i per tant exclosos de tractaments pels centres de referència que estan fora d’Andorra, als països veïns.

És important diagnosticar i fer un registre perquè cap territori comptarà per si mateix amb un nombre de pacients d'una malaltia poc freqüent com per a entendre-la i poder abordar-la, això es deu a la dicotomia essencial de les MM, ja que són una minoria d’un costat, en ser escasses de l’ordre d’1:10.000 malalties presents d’una sola tipologia, però fins a un 7% de la població podent tenir una d’elles. A Andorra estem parlant teòricament de més de 5000 persones amb malalties invalidants, cròniques, greus i bàsicament incurables, però que amb proactivitat i diagnòstic precoç poden tenir pal·liatius, fre a la progressió de la malaltia, anticipació als canvis i a les necessitats, en definitiva una millor qualitat de vida en tots els sentis, clínics, socials i educatius.

Invertir ara una mica, té un cost altament beneficiós en el futur, no fer-ho és amagar el cap sota l’ala i pensar que ja ens espavilarem, que tenim un bon sistema social i que no els desatendrem, potser si, però quin serà el cost de la no previsió? No sol el cost econòmic, tot el cost. Això és el que volem com a ciutadans? Dificultats de relació amb el sistema sanitari, problemes d'integració social, efectes en la dinàmica familiar, elevats costos econòmics familiars, problemàtica educativa i alteracions psicoemocionals, és a dir elevar desmesuradament els efectes socials ocasionats per les malalties rares a escala general.

Fem un registre o no?