En l’àmbit de les malalties minoritàries, sovint es parla de la investigació científica com l’única via per avançar. Sens dubte, la recerca biomèdica és imprescindible. Tanmateix, no totes les associacions poden ni han de finançar directament investigació en laboratoris, especialment aquelles que acompanyen persones amb diagnòstics diversos. Això no les fa menys rellevants. Al contrari: les associacions tenen un paper fonamental com a pont entre el coneixement científic i la realitat quotidiana de les persones afectades.
"El coneixement que generen les associacions no neix dels laboratoris, sinó de l’escolta. De les converses amb les famílies, del seguiment de trajectòries vitals i de l’observació del dia a dia."
Les associacions que agrupen diferents malalties minoritàries conviuen amb una gran diversitat de diagnòstics, però també amb problemàtiques comunes: el retard en el diagnòstic, la manca d’informació clara, les dificultats d’accés a recursos especialitzats o la necessitat d’un acompanyament continuat. Aquesta mirada transversal permet identificar necessitats compartides que sovint queden fora de l’enfocament estrictament mèdic, però que són essencials per millorar l’atenció i la qualitat de vida.
El coneixement que generen les associacions no neix dels laboratoris, sinó de l’escolta. De les converses amb les famílies, del seguiment de trajectòries vitals i de l’observació del dia a dia. Aquest coneixement, sovint invisible, és clau per comprendre l’impacte real d’una malaltia minoritària més enllà dels símptomes clínics, i esdevé una aportació de gran valor per a professionals, institucions i entorns assistencials.
La recerca en malalties minoritàries no es limita als assaigs clínics. També inclou la recerca social i aplicada: estudis sobre qualitat de vida, protocols d’atenció, bones pràctiques o anàlisi de l’impacte emocional i social de la malaltia. En aquest àmbit, les associacions contribueixen aportant context, visibilitat i una visió global centrada en les persones.
Associacions com AMMA, que acompanyen persones amb diferents malalties minoritàries, treballen per generar espais de suport, orientació i visibilització. Tot i no finançar investigació biomèdica directa, contribueixen de manera decisiva a connectar la ciència amb les persones, posant al centre les necessitats reals i promovent una atenció més humana, justa i conscient.